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2015年4月17日，在瑞士日内瓦欧洲肺癌会议（ELCC）上，据一个国际研究小组的报告，当肺癌患者的肿瘤组织不可用时，肺癌患者血液中循环的癌症DNA，可为优化治疗决策提供重要信息。医脉通对此进行了报道。

此结果对以特定癌症基因突变为靶点的治疗有重要意义，德国Grosshansdorf肺科医院胸部肿瘤科的Martin Reck博士解释说，他在会议上提出该研究结果。

仅依靠肿瘤组织本身，往往不总是能够完成基因突变的测试，但是研究表明，在患者的血液中循环的肿瘤DNA可提供类似的信息。

国际大型ASSESS研究旨在比较用血液检测EGFR基因突变，与标准方案——检测肿瘤本身EGFR基因突变的差异。

“我们确实要代患者问个问题，”Reck说：“有没有一个有效的测试，可以识别EGFR突变，给我一个机会可以采用更优的治疗，即使我的肺肿瘤已不可行支气管镜检测或CT-引导的穿刺活检？并且，此血液测试的结果与'金标准“组织试验的结果一致吗？”。

总体而言，该研究共纳入1162匹配的组织和血液样本。对两种EGFR检测技术的结果比较显示，血液测试和组织测试的结果89％相符。血浆检测识别了几乎50%的EGFR突变患者，而组织试验灵敏度为46%。

本研究中的测试没有在专门选择的中心实验室进行，而是在用于日常临床常规检查的本地实验室进行的。“这是很重要的，因为它确实反映了现实的临床实践，而不是一个”虚拟的实验结果”Reck说。 

“这些结果意味着，对于那些没有取到肿瘤组织的患者而言，血浆检测EGFR突变是一个有吸引力的选择，该检测将会为这些患者提供充分的靶向治疗，”Reck补充道。

巴塞罗那加泰罗尼亚肿瘤研究所的Rafael Rosell医生，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）学会肺癌专家，在谈到这项研究时说：“用不涉及细胞的患者血液中的DNA来检测基因突变是一个很好的工具，而这些基因改变以前通常是通过对肿瘤组织的检测来发现的。这是肿瘤生物学中最惊奇的现象之一。”

“本研究的结果证实，血浆或血清（从全血中获得的组分）中循环的DNA中可以检测到大约一半患者的EGFR突变。

Rosell指出，自从进行这项研究开始，循环肿瘤DNA检测EGFR的敏感度已经得到了进一步提高。 “这项工作为进一步研究和扩大基因突变（如EGFR突变）检测铺平了道路。”Rosell说。

医脉通编译自：ELCC 2015 Press Release: DNA Blood Test Detects Lung Cancer Mutations, ESMO, 17 Apr 2015